天使综合征作为一种特殊的遗传性疾病，发病率约为1/15000，目前全球患者1.5万人，中国罹患天使综合征人数近四千，属于一种并不罕见的罕见病。为使更多家庭正确认识病症，做好预防措施，及时发现尽早治疗，一场由患者自行组织筹办的大型线上公益活动将于2022年6月25日正式拉开帷幕。
据悉，活动已举办多年，为无数癫痫患者的家庭送去温暖和阳光。此次公益活动依然不忘初心，秉持着“关爱癫痫患儿”的理念，邀请癫痫领域首屈一指的大咖对天使综合征进行透彻解读，为广大天使综合征患者家庭提供研究前沿的真知灼见。
染色体遗传病，病因复杂多样
天使综合征最早由英国儿科医生Angelman报道，是一组由于影响15q11-13的母源UBE3A基因表达缺陷所导致的遗传性神经发育性疾病。因天使综合征患者对社交具有本能的热情，经常面带微笑，因此又称为快乐宝贝综合征。
根据染色体15q11-13片段异常的类型可以分为母源15q11－13缺失型天使综合征、父源性单亲二倍体型天使综合征、印记缺陷型天使综合征、母源泛素蛋白酶基因突变型天使综合征，不同类型的天使综合征病因不同。
其中母源15q11－13缺失型天使综合征是所有类型中最为常见的，致病原因是15q11－13区带内各复制子之间发生非平衡易位，造成遗传物质缺失。父源性单亲二倍体型天使综合征是由于亲代初级性母细胞在分裂过程中等位基因未分离，造成患儿的15号染色体均来源于父亲导致。卵子在发育过程中印记建立失败或印记基因的亚显微结构缺失，导致胎儿无泛素蛋白酶基因表达继而形成印记缺陷型天使综合征。母源泛素蛋白酶基因突变型天使综合征是由于泛素蛋白酶发生点突变或小片段缺失引起基因表达异常，从而干扰神经系统的正常发育而形成。
笑容不能停止，无法完全治愈
天使综合征患者在出生时通常没有异常表现，但在新生儿和婴儿期可能存在喂养困难。生长到6个月后，会出现比较明显的发育迟缓，比如：不会爬行、肢体支撑不稳、微笑或者爆笑增多等。到2-3岁的阶段，80%-95%的婴儿会出现癫痫发作，发热是大多数癫痫发作的主要诱因。随着年龄的增长，癫痫的严重程度会逐渐减弱，但会持续到成年时期。此外，部分患者可能因为平衡功能受到影响出现运动震颤、行走困难，部分天使综合征患者的临床表现还包括失语或者语言功能缺失、小头畸形、神经萎缩等。
天使综合征作为一种遗传性疾病，会伴随孩子终生，而且还会出现很多的共患病，睡眠障碍、体格发育的障碍、焦虑及自闭等，现有的诊断手段包括体格检查、遗传学检查、脑电图以及颅脑核磁共振检查，这些检查都可以作为天使综合征的诊断依据。
目前针对天使综合征患者主要的治疗手段包括使用抗癫痫药物控制癫痫发作、运动及语言康复及行为教育，但依旧没有治疗手段能够完全根治，只能依靠预防措施来降低天使综合征患儿的出生率，因此夫妻在备孕前应积极进行遗传咨询，在孕期做好产前诊断。
以上关于天使综合征的内容在25日下午的活动分会场会有专家的详细介绍。
专家云端相助，守护天使家庭
此次线上公益活动由患者组织天使综合征之家参与筹办。天使综合征之家是一群原本对天使综合征毫无了解的家长在2011年创立，他们为了寻找治疗方法相聚在一起。到现在已有1000+天使家庭在这里相聚，他们中的许多人为了自己的孩子成为了“专家型家长”。天使综合征之家自成立以来也收集到许多珍贵的病症资料，这里有神经影响数据库、罕见病数据库、学术/国际论坛，此外他们还设立了天使之翼慈善基金会以帮助癫痫家庭。
活动有幸邀请到两位在癫痫领域深耕多年的知名专家，王艺教授和蒋莉教授。王艺教授现任中国抗癫痫协会副会长和中华医学会儿科学会分会罕见病学组组长，是中国医师协会神经内科分会儿童神经专业委员会副主任委员，儿童癫痫及共患病的遗传学和临床防治技术研究主持国家及省部级科研项目14项，主持或参与国际多中心临床试验项目10项，研究成果在国际及国内学术期刊发表论文160余篇，其中SCI收录60余篇。蒋莉教授现任中华医学会儿科分会罕见病学组副组长、脑科学委员会副主委重庆医科大学附属儿童医院神经内科学科主任。她是重庆市学术技术带头人，重庆市“322人才工程”二层次人才，重庆英才创新领军人才、重庆市有突出贡献中青年专家，此外也是国务院政府特殊津贴专家，获国家自然科学基金5项，省部级项目10余项，获重庆市医学科学成果一等奖1项，培养博士和硕士研究生100余名。
为爱添翼，迎风而上。希望此次公益活动能切实帮助广大病友以及天使综合征患者家庭，助力他们以更全面更专业的视角深入了解癫痫病症，呼吁社会各界能更加重视对癫痫患者和家庭的支持，帮助他们过得更好。
